Treacher Collins Syndrome, Disabilitas Langka yang Pengaruhi Bentuk Wajah

Liputan6.com, Jakarta Dokter spesialis anak konsultan Ariani menjelaskan terkait disabilitas lanka Treacher Collins Syndrome (TCS).

Menurutnya, TCS memiliki sebutan atau nama lain Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome, mandibulofacial dysostosis, atau Treacher Collins-Franceschetti syndrome.

Ini adalah suatu kondisi kelainan genetik bawaan di mana beberapa tulang dan jaringan di wajah tidak berkembang seperti pada dagu, pipi, telinga.

“Kondisi ini juga dapat ditandai dengan hypoplasia wajah, rahang bawah lebih kecil daripada biasanya (micrognathia), telinga kecil (microtia), gangguan pendengaran, hingga celah langit mulut,” kata Ariani kepada kanal Disabilitas Liputan6.com melalui pesan teks Kamis (18/2/2022).

Kondisi ini disebut langka karena memiliki prevalensi 1 dari 10.000-50.000 anak, baik laki laki maupun perempuan.

Simak Video Berikut Ini

Dea Valencia adalah pengusaha muda sekaligus pendiri Batik Kultur. Perempuan kelahiran Semarang, 14 Februari 1994 ini mengawali perjalanannya dengan berdagang Batik Lawas milik ibunya. Sejak kecil, Dea memang sudah dikenalkan dengan Batik.

2 dari 5 halaman

Penyebab TCS

Pendiri komunitas komunitas Walk Together and Love People with Down Syndrome (WORLDS) menambahkan, TCS disebabkan beberapa gen yang terganggu yaitu gen TCOF1, POLR1B, POLR1C atau POLR1D.

Sindrom ini merupakan kelainan genetik yang bisa terjadi akibat mutasi gen. Baik karena diturunkan dari gen ayah dan ibu atau karena perubahan gen secara spontan membentuk mutasi gen random pada janin sehingga tidak dapat dicegah.

“Penyebab terbanyak adalah mutasi pada gen TCOF1 sebanyak 80 persen kasus.”

3 dari 5 halaman

Perawatan TCS

Tidak ada terapi khusus utk TCS, tapi ada terapi untuk tiap abnormalitas yang terjadi di tiap anak.

“Misalnya menangani kelainan mata, telinga, celah langit mulut, dan gangguan pernapasan.”

TCS memang dapat memicu masalah kesehatan bawaan lainnya. Ini sangat mungkin terjadi karena berbagai abnormalitas terutama di area wajah.

Anak mengalami gangguan mata, gangguan pendengaran, gangguan pernapasan, gangguan makan, masalah pada gigi yang akhirnya menyebabkan keterlambatan tumbuh kembangnya.

4 dari 5 halaman