Sukses

Gejala Sindrom Noonan, Kelainan Genetik Pemicu Disabilitas Fisik

Liputan6.com, Jakarta Berbagai kelainan genetik dapat menjadi pemicu disabilitas, salah satunya sindrom Noonan. Ini adalah kelainan genetik yang mencegah perkembangan normal di berbagai bagian tubuh.

Melansir mayoclinic, seseorang dapat terkena sindrom Noonan dengan berbagai cara. Termasuk karakteristik wajah yang tidak biasa, perawakan pendek, kelainan jantung, masalah fisik lainnya dan kemungkinan keterlambatan perkembangan.

Sindrom Noonan disebabkan oleh mutasi genetik dan didapat ketika seorang anak mewarisi salinan gen yang terkena dari orangtua (pewarisan dominan). Bisa juga terjadi sebagai mutasi spontan, artinya tidak ada riwayat keluarga yang terlibat.

Penatalaksanaan sindrom Noonan berfokus pada pengendalian gejala gangguan dan komplikasi. Hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk mengobati perawakan pendek pada beberapa orang dengan sindrom Noonan.

2 dari 4 halaman

Gejala Sindrom Noonan

Tanda dan gejala sindrom Noonan sangat bervariasi antar individu. Dapat berupa gejala ringan maupun berat. Ciri-cirinya terkait dengan gen spesifik yang mengandung mutasi.

Gejala sindrom ini dapat dilihat dari fitur wajah. Karakteristik wajah adalah salah satu ciri klinis utama yang mengarah pada diagnosis sindrom Noonan.

“Ciri-ciri ini lebih terlihat pada bayi dan anak kecil, tetapi berubah seiring bertambahnya usia. Di masa dewasa, ciri khas ini menjadi lebih halus,” mengutip mayoclinic, Jumat (5/2/2021).

Fitur-fitur wajah yang dapat terlihat yakni:

-Mata melebar dan miring ke bawah dengan kelopak mata turun. Iris berwarna biru pucat atau hijau.

-Daun telinga agak turun dan seperti diputar ke belakang.

-Hidung tertekan di bagian atas, dengan pangkal lebar dan ujung bulat.

-Mulut memiliki lekukan yang dalam di antara hidung dan mulut serta lebar di bibir atas.

-Lipatan yang membentang dari tepi hidung ke sudut mulut menjadi sangat berlekuk seiring bertambahnya usia.

-Gigi bengkok, atap bagian dalam mulut (langit-langit) dapat sangat melengkung dan rahang bawah kecil.

-Fitur wajah tampak kasar, tetapi tampak lebih tajam seiring bertambahnya usia.

-Wajah tampak murung dan tanpa ekspresi.

-Kepala tampak besar dengan dahi yang menonjol dan garis rambut rendah di bagian belakang kepala.

-Kulit tampak tipis dan transparan seiring bertambahnya usia.

 

3 dari 4 halaman

Infografis Akses dan Fasilitas Umum Ramah Penyandang Disabilitas

4 dari 4 halaman

Simak Video berikut Ini