Kisah Bocah 6 Tahun yang Menerima Makanan Melalui Infus Sejak Bayi

Akhirnya, setelah tidak terdiagnosis selama lima tahun, para peneliti di Undiagnosed Diseases Network, Duke University, Durham, California dapat menentukan, Cohen memiliki varian dalam gen sistem kekebalan. Penelitian tambahan dokter Stella Davies dari Cincinnati Children’s Hospital dapat membuktikan bahwa mutasi gen adalah penyebab penyakitnya.

"Ini adalah pertama kalinya kami benar-benar berharap bahwa ini akan sembuh," tambah Carrie. "Dia sangat sakit. Kami nyaris kehilangan dia beberapa kali. Jadi, sekarang mengetahui bahwa ada peluang baginya untuk tidak hanya lebih sehat, tetapi disembuhkan ya tidak terbayangkan."

Menurut peneliti, penyakit ini menyebabkan sistem kekebalan tubuh Cohen bereaksi berlebihan terhadap segala sesuatu, dari makanan hingga virus dan bakteri. Respons ini bisa sangat berlebihan sehingga ia mengalami shock berulang kali serta gagal hati akut.

Kantong empedu dan pankreasnya juga mengalami gangguan.

Salah satu cara pengobatan mutasi gen yang dialami dengan Cohen dengan sumsum tulang. Cohen yang merupakan anak kelima membutuhkan donor sumsum tulang dari kakak-kakaknya.

Kakak-kakak Cohen, yakni Todd Christopher (16), Kayla (14), Addyson (11), dan Anareese (8) sedang diuji menjadi donor sumsum tulangnya. Todd dan Anareese ditemukan sebagai pasangan yang sempurna. Todd pun dipilih sebagai donor karena kemampuan sumsum tulangnya mampu memberikan lebih banyak sel.

Saat Cohen bersiap untuk operasi, ia akan menjalani kemoterapi.