Apa Itu Kondisi Progeria, Kenali Gejala hingga Penyebabnya

Penyakit mengerikan (5) — Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. (Sumber Wikimedia/P. Scaffidi, L. Gordon, T. Misteli)

Liputan6.com, Bandung - Penulis dan aktivis asal Italia, Sammy Basso dikabarkan meninggal dunia pada Minggu (6/10/2024). Sosoknya diketahui sebagai penyintas terlama penyakit langka bernama Progeria.

Diketahui Sammy Basso meninggal dunia di usia 28 tahun dan kabar duka tersebut dibagikan langsung oleh Asosiasi Progeria Italia. Melansir dari Reuters perjuangan Sammy sebagai penyintas penyakit genetika langka Progeria menjadi inspirasi banyak orang.

Sosoknya dikenal publik setelah muncul dalam dokumenter bertajuk “National Geographic Sammy’s Journey”. Melalui dokumenter tersebut menampilkan perjalanan Sammy sepanjang Route 66 dari Chicago ke Los Angeles, Amerika Serikat.

Sammy melakukan perjalanan bersama orangtua dan salah satu sahabatnya bernama Riccardo. Selain itu, Sammy juga menjadi orang di balik berdirinya Asosiasi Progeria Sammy Basso Italia bersama orangtuanya.

Pria kelahiran 1 Desember 1995 ini juga berhasil lulus dari University of Padua dengan penelitian tentang penyembuhan progeria melalui rekayasa genetika. Kemudian pada 2021 melanjutkan studi di bidang Biologi Molekuler di University of Padua.

Sammy juga berhasil menjadi duta besar internasional untuk The Progeria Research Foundation. Kisah hidupnya menjadi inspirasi banyak orang karena Sammy menjadi penderita Progeria terlama di dunia.

Sebagai informasi, pasien atau penyintas progeria rata-rata mempunyai harapan hidup hanya 13,5 tahun tanpa pengobatan. Sementara itu, kisah Sammy belakangan ini jadi sorotan masyarakat Indonesia terutama yang baru mengetahui adanya kondisi Progeria.

2 dari 4 halaman

Lantas Apa Itu Penyakit Progeria?

20170502-Rupesh, Pasien Progeria di India-AFP — Rupesh Kumar (21) mencari bantuan dana untuk penyakitnya di Kantor Magistrat Allahabad, India, Selasa (2/5). Rupesh yang memiliki bobot 19 kilogram ini bisa saja penyintas progeria tertua di dunia setelah Leon Botha dari Afsel. (SANJAY KANOJIA / AFP)

Mengutip dari Cleveland Clinic, Progeria merupakan kondisi genetika langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Kondisi ini memiliki tanda-tanda penuaan seperti kebotakan dan kulit keriput.

Istilah Progeria sendiri berasal dari kata Yunani “geras” yang berarti “usia tua” dan jenis progeria klasik disebut dengan sindrom progeria Hutchinson-Gilford atau HGPS. Penyakit tersebut awal dideskripsikan oleh Dr Jonathan Hutchinson dan Dr Hastings Gilford pada akhir tahun 1800-an.

Progeria juga diketahui sebagai penyakit genetik yang sangat langka dan bayi yang baru lahir dengan kelainan ini awalnya tampak sehat namun biasanya mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan dini selama satu hingga dua tahun pertama kehidupannya.

Laju pertumbuhan anak-anak dengan kondisi ini sering kali melambat dan berat badannya tidak bertambah seperti yang diharapkan. Biasanya anak-anak yang memiliki kondisi tersebut memiliki kecerdasan yang normal.

Anak-anak yang memiliki kondisi penyakit tersebut rata-rata memiliki usia harapan hidup hingga 15 tahun. Namun, terdapat penyintas lain yang dapat bertahan hidup lebih lama salah satunya Sammy Basso yang mencapai usia 28 tahun.

3 dari 4 halaman

Apa Penyebab Penyakit Progeria?

[Bintang] 5 Penyakit Langka dan Aneh yang Pernah Menyerang Manusia — Progeria. (Via: globalgenes.org)

Kondisi Progeria bisa terjadi kepada seseorang karena disebabkan oleh perubahan atau mutasi genetik pada gen lamin A (LMNA) yang merupakan protein untuk menyatukan nukleus di dalam suatu sel.

Ketika ada perubahan dalam gen tersebut maka protein lamin A yang rusak (progerin) akan muncul dan hal tersebut yang membuat nukleus jadi tidak stabil sehingga sel-sel dalam tubuh cepat mati dan menyebabkan terjadinya penuaan dini.

Sebagai informasi, kondisi perubahan atau mutasi genetik tersebut tidak diturunkan dari orang tua ke anak dan tidak bisa diprediksi. Biasanya ketika kondisi tersebut didiagnosis oleh dokter perlu adanya penanganan dengan segera agar memperlambat proses penuaan dini.

Kemudian penanganannya yang dilakukan dengan segera juga diupayakan untuk mencegah terjadinya komplikasi kesehatan pada bayi.

4 dari 4 halaman

Gejala Progeria

Penderita Progeria Kemungkinan Bisa Diobati

Seperti dijelaskan sebelumnya, penyakit progeria merupakan penyakit langka dan sebuah kondisi penuaan dini pada bayi. Gejala dari penderita penyakit ini biasanya dapat terlihat secara fisik.

Sementara itu, perlu dipahami bahwa kondisi ini tidak mempengaruhi perkembangan motorik kasar, motorik halus, dan kecerdasan pada bayi. Lebih jelasnya lagi berikut ini beberapa gejala umum dari progeria:

1. Lingkar kepala yang membesar namun tidak sesuai dengan ukuran normal.

2. Kulit yang menipis, keriput, dan mengeras serupa skleroderma.

3. Pertumbuhan yang melambat.

4. Kerontokan rambut yang parah bahkan berujung pada kebotakan termasuk pada bulu mata dan alis.

5. Gerakan terbatas.

6. Sendi kaku.

7. Mata yang terlihat besar atau menonjol.

8. Kelopak mata yang tidak bisa menutup sepenuhnya.

9. Kehilangan lemak di bawah kulit.

10. Kesulitan dalam menambah berat badan dan tinggi badan.

11. Penebalan dinding pembuluh darah arteri (aterosklerosis).

12. Pembuluh darah terlihat jelas dari permukaan kulit.