Batik Pelangi, Inisiatif GSI Lab Bantu Tes Penyakit Langka di Indonesia

Penyakit Langka GSI Lab — GSI Lab meluncurkan program Batik Pelangi, tes genetik untuk deteksi penyakit langka di masyarakat. (Foto: Istimewa)

Liputan6.com, Jakarta - Diagnosis yang tepat dalam kasus penyakit langka menjadi hal yang amat penting. Diagnosis yang tepat akan membantu individu dengan penyakit langka untuk mendapatkan perawatan yang juga tepat serta harapan hidup yang lebih baiik.

Hingga kini, tercatat ada 10 ribu penyakit langka yang telah terdeteksi. Hanya saja, edukasi mengenai penyakit langka masih belum optimal dan proses individu untuk mengetahui dirinya memiliki penyakit langka kerap kali berliku, memakan waktu, hingga memerlukan biaya yang tidak sedikit.

Di Indonesia, proses diagnosis penyakit langka yang memakan waktu ini utamanya karena selama ini belum ada lab khusus yang komprehensif untuk mendiagnosis penyakit langka. Kerap kali, dokter-dokter yang menangani pasien penyakit langka di Tanah Air harus mengirimkan sample ke luar negeri untuk diperiksa.

Mencermati hal itu, GSI Lab yang juga merupakan Green Laboratorium pertama di Indonesia menginisiasi program Batik Pelangi. Program ini tak hanya meingkatkan awareness terhadap penyakit langka, melainkan juga membantu tes genetik bagi individu di Indonesia yang diduga memiliki penyakit langka.

Social Initiative Lead Batik Pelangi GSI Lab Desyana Gemina Maharani mengatakan, program Batik Pelangi bertujuan agar individu dengan penyakit langka bisa mendapat akses perawatan yang lebih baik, terutama dalam hal testing.

"Kita dari GSI Lab karena core-nya adalah genomic testing dimana genomic testing ini adalah salah satu cara untuk mendukung diagnosis penyakit langka, jadi kita mau provide awalnya dulu nih. Karena kita enggak pengin anak-anak kita salah didiagnosis yang akhirnya fatal nanti, mereka tidak mendapatkan perawatan yang tepat, obat-obatan yang salah sehingga berakhir tidak baik," ungkap Desyana atau akrab disapa Echi, Rabu, 17 Mei 2023 dalam acara Kick Off Batik Pelangi - Bantu Tes Genetik Penyakit Langka di Indonesia, di Genomic Hub, Jakarta.

CEO GSI Lab dr. Anindya Pradipta Susanto, B.Eng, M.M menambahkan, "Dengan adanya kegiatan sosial pemeriksaan genetik pada kasus penyakit langka ini, maka harapannya adalah tidak hanya dalam memberikan diagnosa, tetapi juga agar dapat terus dikembangkan ilmu dan pengetahuan dalam setiap kasus penyakit langka yang ada."

Nyeri terus menerus, lelah dan napas pendek bisa jadi gejala banyak penyakit. Tak heran Stiff Person Syndrome (SPS) sulit diidentifikasi, bahkan penderitanya sering salah didiagnosis. Seorang perempuan Amerika dan pelari Australia berupaya meningkatk...

2 dari 3 halaman

Cara Mengakses Layanan Tes Penyakit Langka Batik Pelangi

Program Batik Pelangi GSI Lab — Kick off Program Batik Pelangi, deteksi penyakit langka dengan tes genomik gratis. (Foto: Istimewa)

Lewat program Batik Pelangi, individu yang ingin mendapat diagnosis yang tepat mengenai kondisi penyakit langka yang dialaminya bisa langsung menghubungi GSI Lab atau pun melalui komunitas penyakit langka.

"Untuk individual itu bisa langsung kontak ke GSI Lab, bisa akses di media sosial kami, ada linknya. Jadi ada (link) yang mengarahkan ke contact person-nya. Atau bisa juga lewat komunitas," ujar Echi.

Lebih lanjut, Echi menuturkan, individu perlu menyertakan riwayat medis ketika hendak mendapatkan tes Whole Exome Sequencing (WES) dari program Batik Pelangi. Ini karena dalam kasus penyakit langka seringkali tidak terdiagnosis dengan tepat meski telah menjalani serangkaian tes kesehatan.

"Tes WES dari Batik Pelangi ini tingkat akurasinya yang paling tinggi," tutur Echi.

Biaya tes WES terbilang mahal. Echi menyebut, kisarannya mencapai Rp20 juta jika seseorang menjalani tes di luar negeri. Sementara untuk diagnosis penyakit langka pada anak, kedua orangtua pun harus menjalani tes serupa. Oleh karena itu, program Batik Pelangi diharapkan dapat membantu dalam hal layanan kesehatan yang lebih baik bagi orang dengan penyakit langka.

3 dari 3 halaman

Batik Pelangi Berkolaborasi dengan Berbagai Pihak

Program Batik Pelangi berkolaborasi dengan berbagai pihak seperti Universitas Gadjah Mada, komunitas Indonesia Rare Disorders (IRD), Indonesia Care for Rare Diseases (ICARD), Yayasan MPS dan penyakit langka, Damn, I Love Indonesia! (DILI), Benih Baik, Rumah Batik Palbatu, AVPN (Asian Ventures Philanthropy Network) dan Filantropi Indonesia.

Baik Damn, I Love Indonesia! maupun Rumah Batik Palbatu akan memproduksi merchandise Batik Pelangi guna mendukung kampanye dengan tagar #EndTheDiagnosticOdyssey untuk program penyakit langka.

Dengan demikian, masyarakat pun bisa ikut serta berkontribusi dan menunjukkan kepedulian terhadap penyakit langka dengan berdonasi atau pun membeli merchandise Batik Pelangi.

Adanya kolaborasi tersebut, diharapkan kegiatan sosial Batik Pelangi dapat terukur, tepat sasaran, dan berdampak luas bagi masyarakat Indonesia berbagai kalangan.