Sindrom Rett, Kelainan Neurologis Langka yang Banyak Disandang Anak Perempuan

Sindrom Rett dapat ditandai dengan munculnya gejala-gejala berikut:

Pertumbuhan melambat. Otak tidak tumbuh dengan baik, dan kepalanya biasanya kecil (mikrosefali). Pertumbuhan terhambat ini menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia anak.

Masalah dengan gerakan tangan. Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Rett kehilangan kemampuan untuk menggunakan tangan dengan baik. Mereka cenderung meremas atau menggosok-gosok tangan.

Tidak ada keterampilan bahasa. Antara umur 1 hingga 4 tahun, keterampilan sosial dan bahasa mulai menurun. Anak-anak dengan sindrom Rett berhenti berbicara dan dapat mengalami kecemasan sosial yang ekstrem. Mereka dapat menjauh atau tidak tertarik pada orang lain, mainan, dan sekitarnya.

Masalah dengan otot dan koordinasi. Ini bisa membuat kemampuan berjalannya terganggu.

Masalah dengan pernapasan. Seorang anak dengan Rett dapat mengalami kejang dan tidak terkoordinasinya proses pernapasan. Seperti bernapas dengan sangat cepat (hiperventilasi), menghirup udara atau air liur secara paksa, dan menelan udara.

Masalah kontrol emosi. Anak-anak dengan sindrom Rett juga cenderung menjadi tegang dan mudah tersinggung seiring bertambahnya usia. Mereka dapat menangis atau menjerit untuk waktu yang lama, atau tertawa terbahak-bahak.

“Gejala sindrom Rett biasanya tidak membaik seiring waktu. Ini adalah kondisi seumur hidup. Seringkali, gejalanya memburuk dengan sangat lambat, atau tidak berubah. Jarang orang dengan sindrom Rett dapat hidup mandiri,” pungkasnya.