Mengenal Penyakit Norrie, Kelainan Genetik Langka yang Menyebabkan Kebutaan dan Kehilangan Pendengaran

Liputan6.com, Jakarta - Penyakit Norrie, tak banyak yang mengetahui tentang kondisi ini. Sebuah penyakit langka yang kasus hanya 500 yang tercatat di seluruh dunia. 

Penyakit Norrie adalah sebuah kondisi kelainan genetik langka yang pertama kali diketahui di Denmark pada 1927. Penyakit ini lebih sering menyerang laki-laki, sedangkan pada perempuan gejalanya dinilai lebih ringan.

Mengutip Live Science, Sabtu, 15 November 2025, penyakit Norrie disebabkan oleh mutasi gen Norrin Cysteine Knot Growth Factor (NDP) yang terbagi menjadi 100 jenis. Pada kondisi normal, gen ini berfungsi mengkode protein Norrin. Hal ini untuk mendukung perkembangan sel dan jaringan, melindungi saraf retina, dan membentuk jaringan peka cahaya di area belakang mata.

Selain itu, protein Norrin juga berperan penting dalam pembentukan pembuluh darah di area mata dan telinga bagian dalam. Oleh karena itu, jika gen yang membawanya mengalami mutasi atau kerusakan, protein ini tidak dapat menjalankan fungsinya dengan baik.

Pada umumnya gen NDP dapat ditemukan di kromosom X. Ketika gen ini bermutasi, seseorang harus memiliki dua salinan gen dari orangtua. Akan tetapi, laki-laki hanya memiliki satu kromosom X sehingga jika gen-nya rusak, potensi warisan penyakit Norrie menjadi tinggi.

Sementara itu, perempuan memiliki dua kromosom X sehingga salah satunya dapat menjadi 'pelindung' ketika kromosom lainnya rusak. Hal ini menjadi alasan mengapa kebanyakan pasien penyakit Norrie adalah laki-laki.

Gejala utama penyakit Norrie adalah kebutaan total. Gen NDP yang bermutasi menyebabkan retina tidak terbentuk dengan baik sehingga posisinya terpisah dari bagian belakang mata. Biasanya kondisi ini terjadi saat lahir atau beberapa bulan setelah bayi lahir.

Dokter mata juga menyoroti tanda-tanda lain dari kondisi ini, seperti pupil yang melebar atau berwarna putih. Gejala paling parah yaitu terjadinya pendarahan di bagian tengah mata, hingga katarak.

Selain kebutaan, sebanyak 30 persen pasien penyakit Norrie juga kehilangan pendengaran mereka secara progresif. Kondisi ini biasanya terjadi ketika anak berusia 12 tahun, 30 hingga 50 persen di antaranya mengalami keterlambatan motorik. Hal ini membuat anak kesulitan duduk dan berjalan.

Gejala penyakit ini juga dapat dilihat pada perilaku pasien. Sekitar satu dari empat pasien mengalami emosi yang sangat tidak stabil dan tidak terkendali. Sebagian pasien penyakit Norrie juga menderita autisme dan beberapa di antaranya sering mengalami kejang.

Sejauh ini, belum ada penanganan medis yang dapat mencegah gangguan pendengaran atau kebutaan akibat penyakit Norrie. Namun, para ahli sedang berupaya mengembangkan terapi gen untuk mencegah kondisi tersebut.

Terapi gen dilakukan dengan mengganti gend NDP yang rusak dengan salinan yang masih berfungsi baik. Ini sejalan dengan temuan studi di tahun 2023, yaitu terapi gen dapat menghentikan gangguan pendengaran pada tikus.

Di samping itu, terdapat beberapa alternatif untuk meningkatkan kualitas hidup pasien yang kehilangan pendengaran. Seperti implan koklea atau penggunaan alat bantu dengar. Pada pasien yang mengalami kebutaan, dokter bisa sarankan untuk menjalani operasi mata segera mungkin. Hal ini dilakukan untuk mempertahankan sebagian penglihatan mereka pada tahap awal gejala muncul.