Spinal Muscular Atrophy Adalah Kelainan Otot, Ketahui Tipe dan Penanganan

Liputan6.com, Jakarta Spinal muscular atrophy (SMA) adalah penyakit neuromuskular genetik (diwariskan) yang menyebabkan otot perlahan-lahan menjadi lemah. Kondisi ini bisa muncul ketika sejak lahir atau ketika seseorang telah dewasa.

Spinal muscular atrophy adalah kondisi di mana seseorang jenis sel saraf tertentu yang terdapat di sumsum tulang belakang yang disebut sebagai neuron motorik. Sel saraf tersebut memiliki peran untuk mengontrol gerakan otot. Tanpa neuron motorik ini, otot tidak menerima sinyal saraf yang membuat otot bergerak.

Secara umum, spinal muscular atrophy menyebabkan seseorang kehilangan kontrol otot, gerakan, dan kekuatan secara perlahan-lahan. Penurunan kontrol terhadap otot ini semakin parah seiring bertambahnya usia.

Penyakit ini cenderung sangat mempengaruhi otot-otot yang paling dekat dengan batang tubuh dan leher. Beberapa orang dengan spinal muscular atrophy kesulitan berjalan, duduk atau berdiri. Beberapa yang lain akan kehilangan kemampuan gerak secara bertahap.

Berdasarkan tingkat keparahannya, spinal muscular atrophy terbagi dalam beberapa tipe. berikut adalah tipe-tipe spinal muscular atrophy, seperti yang sudah dirangkum Liputan6.com dari berbagai sumber, Rabu (7/9/2022).

Pemain sepak bola Juventus Paul Pogba terpaksa harus jalani operasi lutut setelah alami cedera otot. Ia pun berbagi kabar tak lama setelah operasi selesai dilakukan.

2 dari 6 halaman

Tipe Spinal Muscular Atrophy

Secara umum, spinal muscular atrophy dapat dibedakan menjadi empat tipe sebagai berikut:

Tipe 1 (parah): Sekitar 60% orang dengan SMA menderita SMA tipe 1, yang juga disebut penyakit Werdnig-Hoffman. Gejala muncul saat lahir atau dalam enam bulan pertama kehidupan bayi.

Bayi dengan SMA tipe 1 mengalami kesulitan menelan dan mengisap. Mereka tidak memenuhi tonggak pertumbuhan seperti mengangkat kepala atau duduk. Ketika otot terus melemah, anak-anak menjadi lebih rentan terhadap infeksi pernapasan dan paru-paru. Sebagian besar anak-anak dengan SMA tipe 1 meninggal sebelum usia mereka menginjak dua tahun.

Tipe 2 (menengah): Gejala SMA tipe 2 yang juga disebut penyakit Dubowitz, muncul ketika seorang anak berusia antara enam bulan sampai 18 bulan. Jenis ini cenderung mempengaruhi tungkai bawah.

Anak-anak dengan SMA tipe 2 mungkin bisa duduk tapi tidak bisa berjalan. Sebagian besar anak dengan SMA tipe 2 hidup sampai dewasa.

Tipe 3 (ringan): Gejala SMA tipe 3 yang juga disebut Kugelbert-Welander, muncul setelah 18 bulan pertama kehidupan seorang anak. Beberapa orang penyandang SMA tipe 3 tidak memiliki tanda-tanda penyakit sampai dewasa awal.

Gejala tipe 3 termasuk kelemahan otot ringan, kesulitan berjalan dan sering mengalami infeksi pernapasan. Seiring waktu, gejala dapat memengaruhi kemampuan berjalan atau berdiri. SMA tipe 3 tidak secara signifikan memperpendek harapan hidup.

Tipe 4 (dewasa): Tipe ini merupakan bentuk SMA yang langka. Tipe ini biasanya tidak muncul sampai usia pertengahan 30-an. Gejala kelemahan otot berkembang perlahan, sehingga kebanyakan orang dengan tipe 4 tetap bergerak dan menjalani kehidupan sebagaimana mestinya.

3 dari 6 halaman

Penyebab Spinal Muscular Atrophy

Anak Usia 6 Tahun Lumpuh Akibat Dipaksa Melakukan Gerakan Split — Ilustrasi kursi roda. (dok. pixabay/Novi Thedora)

Secara umum, spinal muscular atrophy terjadi akibat faktor genetik. Neuron motorik membutuhkan protein ini untuk bertahan hidup dan berfungsi dengan baik. Namun dalam tubuh penyandang SMA, protein tidak diproduksi dengan baik, sehingga neuron motorik menyusut dan mati. Akibatnya, otak tidak dapat mengontrol gerakan volunter, terutama gerakan di kepala, leher, lengan, dan kaki.

4 dari 6 halaman

Diagnosa Spinal Muscular Atrophy

Beberapa gejala SMA mirip dengan gejala gangguan neuromuskular lain seperti distrofi otot. Oleh karena itu, untuk memastikan bahwa seseorang menderita spinal muscular atrophy atau tidak, serangkaian tes perlu dilakukan. Berikut adalah sejumlah tes yang perlu dilakukan:

a. Tes darah: Tes darah enzim dan protein dapat memeriksa kadar creatine kinase yang tinggi. Otot yang memburuk melepaskan enzim ini ke dalam aliran darah.

b. Tes genetik: Tes darah ini mengidentifikasi masalah dengan gen. Sebagai alat diagnostik, tes genetik 95% efektif untuk menemukan permasalahan dalam gen.

c. Tes konduksi saraf: Elektromiogram (EMG) mengukur aktivitas listrik otot dan saraf saraf.

d. Biopsi otot: Dokter dapat melakukan biopsi otot. Prosedur ini melibatkan pengangkatan sejumlah kecil jaringan otot dan mengirimkannya ke laboratorium untuk diperiksa. Biopsi dapat menunjukkan atrofi, atau hilangnya otot.

5 dari 6 halaman

Terapi dan Penanganan

ilustrasi kelumpuhan. Image by Big_Heart from Pixabay

Tidak ada obat untuk SMA. Perawatan tergantung pada jenis SMA dan gejalanya. Banyak orang dengan SMA mendapat manfaat dari terapi fisik dan okupasi serta alat bantu, seperti kawat gigi ortopedi, kruk, alat bantu jalan, dan kursi roda.

Namun ada sejumlah terapi yang dapat dilakukan untuk membantu penderita SMA untuk menjalani hidup.

Disease-modifying therapy: : Obat ini merangsang produksi protein SMN. Nusinersen (Spinraza®) adalah untuk anak-anak usia 2 sampai 12 tahun. Obat ini disuntikkan ke dalam ruang di sekitar kanal tulang belakang. Obat yang berbeda, risdaplam (Evrysdi®), membantu orang dewasa dan anak-anak di atas dua bulan. Obat ini ddapat dikonsumsi dengan cara menelannya dengan mulut.

Terapi Penggantian Gen: Anak-anak di bawah dua tahun dapat mengambil manfaat dari infus intravena (IV). Infus ini merupakan obat yang disebut onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®). Terapi ini menggantikan gen SMN1 yang hilang atau rusak dengan gen yang berfungsi.

6 dari 6 halaman

Langkah Pencegahan

Kejahatan aneh (6) — Ilustrasi kursi roda. (Sumber Pixabay)

SMA adalah penyakit bawaan. Jika Anda atau pasangan Anda membawa gen bermutasi yang dapat menyebabkan SMA, konselor genetik dapat menjelaskan kemungkinan anak Anda memiliki SMA atau menjadi pembawa.

Anda mungkin dapat mengambil langkah-langkah sebelum kehamilan untuk menurunkan risiko lulus SMA. Sebuah proses yang disebut diagnosis genetik praimplantasi mengidentifikasi embrio yang tidak memiliki gen yang bermutasi.

Dokter Anda menanamkan embrio yang sehat selama fertilisasi in vitro (IVF). Diagnosis genetik praimplantasi memastikan anak Anda akan memiliki dua gen SMN1 yang sehat sehingga tidak akan menderita SMA.