Indonesia Rare Disorder Harap Presiden Selanjutnya Beri Perhatian untuk Anak-Anak dengan Kelainan Langka

Maka dari itu, Eka berharap pemerintah dapat lebih memberi edukasi kepada para tenaga medis yang bekerja di garda terdepan agar tidak asing dengan kelainan langka.

“Seharusnya lebih diberi edukasi lagi untuk para tenaga medis yang berada di garda terdepan, supaya mereka juga tahu seperti apa saja (jenis kelainan langka), mereka punya referensi lah.”

Jika edukasi tak dilakukan langsung, setidaknya dapat dibuat buku panduan yang memuat informasi tentang jenis-jenis kelainan langka.

“Jadi ketika mereka (nakes) ketemu (dengan pasien kelainan langka), tinggal lihat buku panduannya.”

Di luar negeri, lanjut Eka, buku pedoman tentang kelainan langka sudah ada. Bahkan, setiap satu kelainan langka memiliki satu buku panduan.

“Kalau di luar negeri itu bahkan per kelainan langka tatalaksananya. Misalkan anak dengan Cornelia de Lange syndrome ketika lahir menjalani apa, apa saja yang harus dijalankan orangtua, step by step tuh sudah ada, sudah se-detail itu.”

Sementara, jenis-jenis kelainan langka di Indonesia masih terdengar asing. Pasalnya, ilmu soal genetika pun baru berkembang.

Eka pun mengenang pengalamannya berjuang dengan buah hati yang mengalami kelainan langka ketika tenaga kesehatan belum begitu paham tentang hal tersebut.

“Anak saya lahir tahun 2011, ketika itu dokternya juga belum tahu. Saya udah curiga, saya punya feeling anak saya kenapa-kenapa. Tapi dokter bilang ‘enggak apa-apa kok bu, emang ibu mau anaknya kenapa-kenapa?’ Bukan begitu, tapi saya merasa ada yang aneh dengan anak saya,” kenangnya.

Bukan satu kali Eka membawa putrinya ke fasilitas kesehatan tapi ia tak kunjung mendapat jawaban. Kecurigaan pun terus bertambah di benaknya, ketika sang anak diminta menyalakan lampu, ia tak mampu melakukan itu dan terlihat lemas.

“Akhirnya saya bawa ke dokter saraf, dokter kasih obat alhamdulillah dia (sang anak) mulai ada perhatian terhadap mainan.”

Suatu hari, Eka melihat benjolan di dada sang anak. Ia pun membawanya ke dokter jantung. Ketika diperiksa, sang anak ternyata mengalami bocor jantung.

“Terakhir saya ketemu dengan dokter anak yang akhirnya beliau yang melihat ada syndrome meski belum bisa memastikan.”

Dokter menyarankan untuk periksa kromosom dan akhirnya ditemukan memang ada kelainan kromosom.

“Kelainan kromosom anak saya kebetulan belum ada namanya, dari tiga pemeriksaan, tiga-tiganya berbeda. Yang terakhir hasilnya anak saya mengalami delesi (salah satu bentuk mutasi) di kromosom 7 dan duplikasi di kromosom 3. Dan itu karena belum ada ya very-very rare jadinya,” tutup Eka.