Idap Kondisi Langka, Gadis 19 Tahun Tampak Seperti Anak Umur 5 Tahun

Liputan6.com, Jakarta - Seorang gadis berusia 19 tahun dari Najapur, India, mengalami kondisi langka yang menyebabkan penampilannya tampak seperti anak umur lima tahun.

Aboli Jarit, yang tingginya hanya 92 Cm baru-baru ini menjadi perbincangan viral di media sosial setelah membagikan kisahnya.

Melansir dari Oddity Central, Sabtu (14/5/2022), saat masih bayi, Aboli didiagnosis mengalami rakhitis ginjal, kondisi yang sangat langka yang menggabungkan penyakit ginjal kronis dengan kelainan bentuk tulang.

Lebih buruk lagi, dia lahir tanpa kandung kemih, jadi dia harus memakai popok sepanjang waktu, karena air seninya terus mengalir, karena tidak ada tempat untuk menumpuk.

Tulangnya bahkan semakin lemah seiring berjalannya waktu, dan dia akhirnya menjadi tidak bisa berjalan, karena dia selalu suka menyanyi dan menari.

Jadi, setiap hari adalah perjuangan bagi Aboli, tapi dia selalu bisa optimis dengan kondisi yang dialaminya.

“Tidak banyak individu yang memiliki penyakit langka ini, untungnya saya masih bertahan dan kebanyakan individu tidak bisa bertahan dengan ini,” kata Aboli Jarit kepada Jam Press.

“Saya ingin menjadi penyanyi dan aktor, di Bollywood dan Hollywood, saya berharap bisa segera melakukannya,” lanjutnya.

Meskipun banyak individu tidak ingin terlihat 15 tahun lebih muda, bagi Aboli, mendengar bahwa dia terlihat seperti balita bukanlah pujian tersebar. Penampilan muda Aboli tidak biasa, tapi dia bukan kasus pertama yang dialami individu.

Beberapa tahun yang lalu, Denis Vashurin, seorang pria berusia 32 tahun yang tidak terlihat sehari lebih dari 14 tahun. Lalu ada seorang pria berusia 25 tahun, Tomasz Nadolski, yang terjebak dalam tubuh seorang bocah lelaki.

* Fakta atau Hoaks? Untuk mengetahui kebenaran informasi yang beredar, silakan WhatsApp ke nomor Cek Fakta Liputan6.com 0811 9787 670 hanya dengan ketik kata kunci yang diinginkan.

Sia mengungkap tentang dirinya yang ternyata mengidap langlakangka, yakni Sindrom Ehlers Danlos. Orang dengan kondisi ini umumnya akan mengalami bekas luka yang terus melebar dari waktu ke waktu.

2 dari 3 halaman

Kondisi langka membuat seorang bocah tak bisa rasakan sakit

Zach Skitmore, anak laki-laki berusia 9 tahun dari Norwich, di Norfolk, Inggris, menderita kondisi langka yang membuatnya kebal terhadap rasa sakit. Itu mungkin terdengar seperti kekuatan super di kehidupan nyata, tetapi pada kenyataannya, itu hanya membuatnya lebih rentan.

Orang tua Zach mulai memperhatikan sesuatu yang aneh tentang reaksinya terhadap rasa sakit sejak dini. Ketika dia masih bayi dan mendapatkan suntikan pertamanya, dia tidak menangis saat perawat menusuknya dengan jarum. Pada usia satu tahun, dia menggigit lidahnya tanpa menyadarinya, kemudian, ketika dia berusia empat tahun, pinggulnya terkilir namun tak pernah sekalipun dia merasa kesakitan.

Ketika dia berusia enam tahun, kakinya patah dan berjalan di atasnya selama tiga hari sebelum ada yang menyadari bahwa kakinya patah. Sayangnya, tidak bisa merasakan sakit tidak sama dengan tidak terluka, dan semua kekerasan fisik ini telah memakan banyak korban di tubuh Zach.

“Meskipun benar-benar bebas rasa sakit mungkin terdengar seperti mimpi, bagi Zach dan orang lain dengan kondisi ini, hal tersebut jauh dari itu,” kata orang tua anak berusia 9 tahun itu.

“Rasa sakit adalah sinyal penting. Ini memberi tahu kita kapan tubuh kita membutuhkan perawatan ekstra. Ketika kita merasakan sakit, kita memperhatikan tubuh kita dan dapat mengambil langkah-langkah untuk memperbaiki apa yang sakit. Rasa sakit juga dapat mencegah kita melukai bagian tubuh lebih jauh lagi.”

Ketidakmampuan Zach untuk merasakan sakit disebabkan oleh kondisi medis yang sangat langka yang dikenal sebagai Congenital Insensitivity to Pain (CIP).

3 dari 3 halaman

Penyakit yang sangat langka

Kondisi ini pada gilirannya disebabkan oleh orang tuanya yang membawa dua gen bermutasi spesifik, yang sangat langka sehingga risiko menderita CIP adalah hampir satu juta banding satu, menurut ayah Zach.

Sebelum ketidakpekaan Zach terhadap rasa sakit akhirnya didiagnosis, pada usia 6 tahun, orang tuanya berjuang untuk meyakinkan dokter bahwa bocah itu tidak pernah mengeluh ketika mengalami cedera fisik. Mereka tidak tahu kondisi seperti itu ada, dan karena sangat jarang, begitu pula kebanyakan dokter.

"Lonceng alarm berbunyi sejak awal, kami membawanya ke rumah sakit setiap tiga atau empat minggu sekali dan mereka menatap kami dengan curiga," kata ayah Zach, Steve, kepada The Mirror.

“Ketika dia dislokasi pinggulnya, mereka tidak percaya bahwa dia telah melakukannya karena tidak ada yang bisa duduk di sana dengan pinggul yang terkilir dan tidak kesakitan. Mereka memasukkannya kembali saat dia bangun, tanpa gas dan udara atau apa pun dan para dokter tidak percaya.”

Orang tua Zach mengatakan meskipun kondisi Zach mungkin terdengar seperti kekuatan super bagi banyak orang, pada kenyataannya, kekebalannya terhadap rasa sakit hanya membuat anak itu lebih rentan terhadap trauma.