Liputan6.com, Muscat - Kulit yang dimiliki seorang pria (27) dari Oman menarik perhatian karena teksturnya sangat elastis dan mudah dibentuk seperti karet. Salah satu kelainan bawaan ini juga dikenal sebagai Pseudoxanthoma elasticum (PXE) yang dapat memengaruhi jaringan ikat di beberapa bagian tubuh.
Kelainan tersebut dapat menyebabkan endapan kalsium dan mineral lainnya menumpuk di serat elastis, membuat tubuhnya menjadi fleksibel pada seluruh tubuh, seperti pada kulit, mata, dan pembuluh darah, tetapi lebih jarang muncul di saluran pencernaan, dilansir dari Newsweek, Selasa (25/11/2025).
Advertisement
Tanda awal PXE biasanya muncul sebagai benjolan kecil kekuningan yang disebut papula, dan berada di area leher, ketiak, serta bagian kulit yang saling bersentuhan saat sendi ditekuk.
Benjolan-benjolan ini saat disentuh kulitnya dapat menyatu dan langsung kendur atau berkerut. Pasien yang memiliki sindrom justru berisiko mengalami komplikasi pada mata dan jantung, karena efek dari elastisitas terhadap jaringan tubuh lainnya ikut terganggu.
Sindrom yang Mirip PXE
Kondisi ini secara umum relatif jinak dan jarang terjadi, hanya sekitar satu dari 50.000 orang di dunia, yang hampir dua kali lebih sering terjadi pada wanita.
Gejala yang mirip PXE pun tidak ditemukan mutasi pada gen ABCC6, yang biasanya masih terkait menjadi penyebab utama PXE. Karena itu, kondisinya digolongkan sebagai 'mirip PXE' jinak.
Dalam pemeriksaan, dokter melakukan tes darah serta analisis molekuler. Hasilnya tidak menemukan bukti varian genetik yang menyebabkan PXE, tetapi ia mungkin menderita sindrom "mirip Pseudoxanthoma elasticum."
Sindrom yang dialami memang tidak berbahaya, tetapi ia harus memantau potensi masalah pada jantung dan matanya. Perawatan PXE juga harus dijalani rutin karena tidak ada obat untuk dapat menyembuhkan secara langsung.