Kasus Langka, Bayi di AS Lahir Tanpa Mata

Kasus langka tak memiliki mata seperti dialami bayi AS ini hanya dilaporkan sekitar 30 kasus. (Tangkapan Layar GoFundMe)

Liputan6.com, Jakarta Pasangan Robert dan Taylor Ice tak menyangka bahwa bayi mereka yang lahir pada 23 November 2023 lahir tanpa mata. Rasa kaget amat begitu diraskan keduanya terlebih selama pemeriksaan kehamilan disebutkan bahwa sang janin dalam kondisi sehat.

Wrenley Ice lahir lewat operasi caesar dengan berat 3 kg, saat itu Taylor sudah merasa ada sesuatu pada bayi. Ia pun langsung menanyakan hal tersebut ke perawat.

"Aku sadar bahwa dia tidak membuka matanya, langsung aku tanya ke perawat. Dan aku sempat berasumsi mungkin karena selama di dalam janin gelap sehingga saat lahir dia tidak membuka mata," katanya kepada KFVS.

Namun, tak lama dokter spesialis anak yang memeriksa kondisi Wrenley memberi tahu kondisi sebenarnya pada orangtua baru itu.

"Putri Anda tidak memiliki mata," kata dokter anak tersebut.

Sebagai orangtua baru, tentu mereka tak percaya apa yang dikatakan sang dokter. "Aku menatap dokter itu dan berkata, 'Apa maksudnya, matanya kecil?' Lalu dokter itu menjawab 'Tidak ada mata'," kata Taylor.

Sontak saja kabar mengagetkan itu membuat pasangan itu langsung menangis meliha apa yang dialami putri yang dinanti-nanti dalam jangka waktu lama itu.

Wrenley didiagnosis menderita Displasia Septo-Optik. Pengujian genetik menunjukkan bahwa Wrenley menderita apa yang disebut haploinsufisiensi PRR12. Kasus langka ini bukan hanya membuat anak tidak bisa melihat melainkan tidak memiliki mata.

2 dari 2 halaman

Kurang dari 30 Kasus

Ahli genetik dokter Nate Jensen mengatakan kondisi tersebut terjadi karena kelainan gen yang menyebabkan spektrum kelainan perkembangan saraf, mata dan multisistem.

"Ini adalah kondisi sangat langka. Hanya ada kurang dari 30 kasus yang dilaporkan di dunia," kata Jensen mengutip New York Post, Selasa (13/2/2024).

Jensen menjelaskan pada kondisi PRR12, terdapat spektrum berbeda-beda yang bisa memengaruhi dampak pada pasien. Pada beberapa pasien ada yang tidak berdampak pada mata, atau hanya memiliki mata kecil tapi bisa juga kasus seperti Wrenley yang tidak memiliki mata.

"Dan dalam kasus ini tidak ada mata sama sekali," kata Wrenley yang juga menjelaskan bahwa kondisi tersebut juga memengaruhi perkembangan dan kemampuan intelektual.