Mengenal Cerebral Cavernous Malformation, Kelainan Otak yang Bisa Diidap Tanpa Disadari

ilustrasi peppermint membantu menghilangkan sakit kepala/pexels

Liputan6.com, Jakarta Dalam serial televisi baru bergenre science fiction drama, Away, dirilis di Netflix awal bulan ini yang membahas kelainan pemburuh darah otak yang disebut cerebral cavernous malformation (CCM).

Hilary Swank berperan sebagai astronaut NASA bernama Emma Green, sedangkan Josh Charles berperan sebagai suaminya yang nama perannya adalah Matt Logan. Saat karakter Swank memulai misi ke Mars, suaminya tetap tinggal di Bumi karena lumpuh akibat kondisi CCM yang ia idap seumur hidupnya.

Menurut National Institute of Health (NIH), CCM memengaruhi sekitar 16 hingga 50 per 10.000 orang di seluruh dunia. Namun apa itu CCM? Berikut penjelasannya, dilansir dari Health.

Apa itu CCM?

"CCM adalah kumpulan pembuluh darah berdinding tipis dan padat di otak yang dapat menyebabkan pendarahan otak," kata Michael Walsh, MD, seorang ahli bedah saraf di Northwestern Medicine Lake Forest Hospital di Illinois, Amerika Serikat.

Menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke, ukuran diameter CCM dapat bervariasi dari beberapa fraksi inci hingga beberapa inci, tergantung pada jumlah pembuluh darah yang terlibat.

"Walaupun kondisinya terdengar menakutkan, CCM biasanya memiliki risiko pendarahan yang lebih rendah daripada banyak kelainan pembuluh darah lainnya, dan seringkali tidak menimbulkan gejala apa pun. Banyak orang menjalani hidup seperti biasa tanpa mengetahui bahwa dirinya mengidap CCM seumur hidupnya," kata Dr. Walsh.

Menurut NIH, malformasi kavernosa, juga disebut lesi, sebenarnya dapat terbentuk di mana saja di tubuh, tetapi biasanya hanya mengakibatkan gejala serius bila terjadi di otak dan sumsum tulang belakang.

Apa penyebab CCM?

Menurut Dr. Walsh, masih belum diketahui penyebab pastinya. Namun, kondisi tersebut terkadang terjadi turun menurun dalam keluarga, terutama diturunkan dari orang tua ke anak. Ini adalah hasil mutasi pada setidaknya tiga gen (KRIT1, CCM2, dan PDCD10). Orang dengan kondisi ini biasanya memiliki beberapa CCM. Kondisinya juga bisa sporadis, artinya tidak ada riwayat keluarga CCM. Orang yang memiliki CCM sporadis biasanya hanya memiliki satu malformasi.

Simak Video Berikut Ini:

Berikut lima cara yang bisa Sahabat Fimela coba agar kondisi kejiwaanmu tidak terganggu.

2 dari 3 halaman

Apa gejalanya?

Mendadak Pusing Hingga Menyebabkan Pingsan — Ilustrasi Pusing dan Sakit Kepala Credit: pexels.com/pixabay

Ketika CCM menimbulkan gejala, sering kali disebabkan oleh perdarahan ringan, kata Dr. Walsh. Gejala yang mungkin timbul adalah sakit kepala, kejang, dan tanda-tanda seperti stroke seperti mati rasa, lemah, atau kesulitan berbicara.

“Gejala bervariasi tergantung pada lokasi malformasi di otak,” Howard Riina, MD, ahli bedah saraf dan direktur Pusat Penyakit Stroke dan Neurovaskular NYU Langone, mengatakan kepada Health.

Jika berada di bagian otak yang "sunyi", seperti beberapa bagian lobus frontal atau otak kecil, pasien mungkin hanya mengalami sakit kepala ringan. Namun, jika malformasi ada di korteks motorik, hal itu dapat menyebabkan kelemahan.

Kejang bisa menjadi tanda jika CCM berada di lobus temporal, dan jika terletak di batang otak, hasilnya mungkin lebih serius, seperti perdarahan.

"Kabar baiknya adalah kemunculan malformasi biasanya sangat kecil dan relatif jarang mengakibatkan perdarahan, sekitar 0,5 persen setahun," jelas Dr. Riina.

Bagaimana penanganan CCM?

Jika gejala mengarah ke diagnosis CCM, dokter mungkin memutuskan untuk mengamatinya dengan pencitraan berkala melalui MRI untuk memastikannya tidak berubah. CCM dapat berubah ukurannya seiring waktu, artinya bisa membesar dan meningkatkan keparahan gangguan yang diakibatkannya. Biasanya dokter meresepkan obat untuk mengontrolnya, kata Dr. Walsh.

Ketika beberapa episode perdarahan atau kejang berulang terjadi, dokter mungkin memutuskan untuk melakukan pembedahan untuk mengangkat CCM. “Lesi batang otak termasuk yang paling sulit untuk ditangani,” kata Dr. Riina. "Jika lesi mengeluarkan darah beberapa kali dan mendekati permukaan, kami harus mengangkatnya."

Khawatirnya, anggota keluarga lain kemungkinan juga menderita CCM, sehingga membutuhkan konseling genetik untuk mendeteksinya. Seperti dalam salah satu episode dari film Away, Alexis, pemeran putri dari pasangan Swank dan Charles, memilih pengujian genetik untuk mengetahui apakah dia juga cenderung mengembangkan CCM.

Bisakah CCM berakibat fatal?

Dr. Riina berkata bahwa CCM biasanya tidak berakibat fatal. "Lebih mungkin menjadi efek dari kejang (misalnya jika terjadi saat berenang atau mandi) daripada pendarahan itu sendiri," katanya. Namun, pendarahan otak yang terkait dengan CCM bisa berakibat fatal.

3 dari 3 halaman