Ilmuwan Terus Cari Hubungan Autisme dan Garis Keturunan, Hasil Terbaru Ungkap Gen Ayah Berperan Penting

Untuk menemukan sumber yang hilang, Iossifov dan Wigler menggali lebih jauh dan menganalisis lebih dari 6.000 genom keluarga peserta. Mereka menemukan bahwa saudara kandung dalam keluarga dengan dua atau lebih penderita ASD memiliki proporsi DNA ayah mereka yang lebih signifikan.

Sehingga kurang lebih DNA ayah mereka yang diturunkan ke keturunannya di rumah tangga di mana hanya satu saudara kandung yang menderita ASD. Temuan ini menimbulkan pertanyaan yang menarik sambil menunjukkan kemungkinan penyebab ASD baru, bahwa mungkin prinsip genetik yang sama dapat diterapkan pada penyakit lain. Tidak ada yang yakin bagaimana DNA ayah memengaruhi ASD anak. Namun, Iossifov memiliki beberapa konsep yang menarik.

"Penelitian kami di masa depan menarik," lanjut Iossifov. "Jika salah satu atau dua teori itu terbukti benar, maka itu membuka strategi pengobatan yang berbeda, yang di masa depan dapat memengaruhi cukup banyak keluarga."

Selain itu, penelitian ini dianggap sebagai alat yang bermanfaat bagi pendidik dan terapis. Ini memungkinkan diagnosis lebih awal dan pemahaman yang lebih baik tentang autisme.

Pria disebut dapat mentransmisikan mutasi genetik yang menyebabkan sistem kekebalan ibu melawan embrio yang sedang tumbuh. Kedua teori tersebut menjanjikan untuk orang tua dari anak-anak dengan ASD dan kondisi neurologis lainnya seperti skizofrenia.

Tim tersebut menyimpulkan: "Setelah mempelajari ribuan keluarga, kami genom orangtua kandung lebih banyak ditemukan pada kejadian autisme."

Meski diagnosis autisme membutuhkan waktu lama, namun ada beberapa tanda umum yang menunjukkan kemungkinan autisme seperti:

- Menghindari kontak mata

- Tidak menanggapi nama pada usia sembilan bulan

- Kurangnya ekspresi wajah pada usia sembilan bulan

- Kurang gerakan, seperti melambai, pada usia 12 bulan

- Tidak menunjuk ke objek atau orang pada usia 18 bulan

- Gagal mengakui anak-anak lain maupun bermain dengan mereka pada usia 36 bulan