Mengenal Arti Down Syndrome, Ini Penyebab dan Faktor Risikonya

Arti down syndrome adalah suatu kondisi genetik yang disebabkan oleh kelebihan kromosom pada kromosom ke-21. Anak yang lahir dengan down syndrome sering mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental. 

Pengidap down syndrome umumnya memiliki tingkat kecerdasan yang lebih rendah dari rata-rata populasi dan dapat mengalami masalah kesehatan serius seperti gangguan jantung dan pencernaan. Beberapa anak dengan down syndrome juga mengalami kecacatan seumur hidup, meskipun harapan hidup mereka telah meningkat berkat kemajuan medis dan pemahaman yang lebih baik tentang kondisi ini.

Intervensi dini memainkan peran penting dalam membantu anak-anak dengan down syndrome mencapai potensi penuh mereka. Ini bisa meliputi terapi fisik, terapi bicara, pendidikan inklusif, dan dukungan medis yang tepat. Selain itu, peran keluarga sangat penting dalam memberikan dukungan emosional, sosial, dan fisik yang diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup anak dengan down syndrome.

Konsultasi dengan dokter yang berpengalaman dan terampil seperti melalui Halodoc dapat memberikan informasi dan bimbingan yang lebih lanjut tentang penanganan down syndrome. Dengan perawatan yang tepat dan dukungan yang kuat dari keluarga dan tenaga medis, anak-anak dengan down syndrome dapat menjalani kehidupan yang memuaskan dan bermakna.

Jenis Down Syndrome

Terdapat 3 jenis down syndrome, berikut diantaranya.

1. Trisomi 21

Trisomi 21 adalah jenis down syndrome yang paling banyak terjadi. Pada trisomi 21, setiap sel tubuh memiliki satu salinan ekstra kromosom 21. Hal ini mengakibatkan gejala dan ciri-ciri khas down syndrome, seperti keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental, serta masalah kesehatan seperti gangguan jantung dan pencernaan.

2. Mosaik

Pada down syndrome jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 hanya terjadi di sebagian sel tubuh. Ini dapat menghasilkan variasi dalam gejala dan tingkat keparahan sindrom Down. Penderita down syndrome jenis mosaik mungkin tidak menunjukkan ciri-ciri yang sama jelasnya seperti pada trisomi 21, tetapi mereka masih menghadapi beberapa tantangan kesehatan dan perkembangan.

3. Translokasi

Jenis down syndrome translokasi terjadi ketika salinan ekstra kromosom 21 menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom nomor 14. Hal ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak karena perubahan genetik spesifik. Meskipun penderita translokasi juga mengalami ciri-ciri down syndrome, tetapi gejalanya mungkin lebih bervariasi tergantung pada lokasi dan efek dari translokasi tersebut.

Pemahaman tentang jenis-jenis down syndrome ini penting karena dapat memengaruhi cara diagnosis, penanganan, dan perencanaan perawatan bagi individu dengan down syndrome. 

Down syndrome disebabkan oleh keberadaan satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21. Kromosom biasanya berpasangan dan diwariskan dari kedua orangtua. Namun, dalam kasus down syndrome, terjadi kelainan genetik yang mengakibatkan kelebihan salinan pada kromosom 21. Beberapa faktor yang dapat memicu terjadinya salinan ekstra ini termasuk usia ibu hamil di atas 35 tahun dan adanya riwayat keluarga dengan penderita down syndrome.

Normalnya individu memiliki 23 pasang kromosom dalam sel tubuhnya. Dari setiap pasangan tersebut, satu kromosom berasal dari ayah dan satu lagi dari ibu. Pada orang yang menderita sindrom Down, terjadi pembelahan sel yang tidak normal pada kromosom ke-21, yang menghasilkan jumlah kromosom yang berlebih. Salinan genetik tambahan ini memengaruhi perkembangan dan ciri khas sindrom Down.

Faktor Risiko Down Syndrome

Faktor risiko dapat memperbesar kemungkinan terjadinya kelahiran bayi dengan down syndrome. Mengetahui faktor-faktor ini dapat membantu ibu hamil mengambil langkah-langkah pencegahan yang tepat. Berikut beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan ibu hamil mengandung bayi dengan down syndrome/

1. Usia

Usia ibu saat hamil memainkan peran penting dalam risiko terjadinya down syndrome. Semakin tua usia ibu, semakin tinggi risiko memiliki bayi dengan kondisi ini.

2. Faktor Genetik

Sekitar 4% kasus down syndrome berasal dari faktor genetik yang diwariskan dari salah satu orang tua. Risiko ini dapat bervariasi tergantung pada jenis kelamin pembawa kromosom 21 yang mengalami perubahan genetik.

3. Riwayat Kelahiran Bayi Down Syndrome

Jika ibu sebelumnya pernah mengandung bayi dengan down syndrome, peluangnya untuk memiliki bayi dengan kondisi serupa pada kehamilan berikutnya lebih tinggi.

4. Kurang Asupan Asam Folat

Kekurangan asam folat pada ibu hamil dapat mengganggu pembentukan kromosom, termasuk kromosom 21. Makanan dengan kandungan asam folat seperti sayuran hijau, kuning telur, biji-bijian, dan kacang-kacangan disarankan untuk dikonsumsi secara teratur.

5. Paparan Kimia dan Zat Asing

Paparan berlebihan terhadap kimia dan zat asing seperti asap rokok, asap kendaraan, asap industri, dan bahan kimia dalam kosmetik dapat meningkatkan risiko bayi terkena down syndrome. Ibu hamil disarankan untuk memperhatikan kebersihan udara di sekitar dan menggunakan produk kosmetik berbahan organik.

Seperti sudah dijelaskan down syndrome tidak dapat diobati, tapi ada beberapa upaya yang dapat dilakukan untuk mencegah kelahiran bayi dengan down syndrome, berikut di antaranya.

1. Hamil di Usia yang Tepat

Usia ibu saat hamil memainkan peran penting dalam risiko terjadinya down syndrome. Wanita yang hamil di usia optimal antara 20 hingga 34 tahun memiliki risiko lebih rendah dibandingkan wanita yang hamil di usia terlalu muda atau terlalu tua. Wanita di atas usia 35 tahun memiliki risiko yang lebih tinggi, karena pembelahan sel telur yang lebih lama dapat meningkatkan risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome.

2. Melakukan Pemeriksaan Kromosom

Pemeriksaan kromosom pada awal kehamilan dapat membantu mendeteksi adanya kromosom tambahan yang menjadi penyebab down syndrome. Tes seperti tes pra-implantasi (PGD) dan tes prenatal non-invasif (NIPT) dapat memberikan informasi yang sangat penting tentang kesehatan janin.

3. Screening dan Tes Diagnostik

Selama kehamilan, melakukan screening dan tes diagnostik dapat membantu mendeteksi dini kemungkinan adanya kelainan genetik seperti down syndrome. Contoh dari tes ini adalah tes triple marker dan tes quad marker.

4. Tes Antenatal

Tes antenatal, seperti amniosentesis atau CVS (chorionic villus sampling), merupakan pemeriksaan yang lebih lanjut yang dapat dilakukan untuk mendeteksi Down syndrome atau kelainan genetik lainnya pada janin. Tes ini biasanya direkomendasikan bagi wanita dengan risiko tinggi.

5. Pemeriksaan Kehamilan Rutin

Pemeriksaan kehamilan rutin oleh dokter kandungan sangat penting untuk memantau kesehatan ibu dan janin. Pemeriksaan ini juga mencakup pemeriksaan ultrasonografi (USG) yang dapat membantu mendeteksi dini adanya kelainan atau masalah kesehatan pada janin.

6. Olahraga Teratur

Olahraga ringan dan teratur selama kehamilan dapat membantu menjaga kesehatan ibu dan janin. Konsultasikan dengan dokter kandungan untuk mengetahui jenis olahraga yang aman dilakukan selama kehamilan.

7. Konsumsi Asam Folat

Asam folat sangat penting untuk mencegah kelainan tabung saraf pada janin, yang terkait dengan Down syndrome. Wanita hamil disarankan untuk mengonsumsi suplemen asam folat sejak sebelum hamil hingga trimester pertama kehamilan.

8. Hindari Kebiasaan Buruk

Menghindari kebiasaan buruk seperti merokok, konsumsi alkohol, dan mengonsumsi makanan tidak sehat dapat membantu mencegah kelahiran bayi dengan kelainan genetik, termasuk Down syndrome.