Derita Penyakit Langka, Tulang Lengan Wanita Ini Tiba-Tiba Hilang

Pemindaian sinar-X memperlihatkan kronologi hilangnya tulang lengan seorang perempuan (kiri ke kanan: bulan ke 12, 15, dan 18). (BMJ Case Reports)

Liputan6.com, Edinburgh - Kasus penyakit langka seorang perempuan membuat para dokter kebingungan. Pertama, ia merasakan sakit di lengannnya dan dokter tak bisa menemukan apa penyebab rasa sakitnya.

Kemudian, dalam serangkaian pemeriksaan sinar-X, tulang lengannya tiba-tiba menghilang...

Perempuan tersebut didiagnosis mengalami penyakit Gorham-Stout, atau dikenal dengan penyakit menghilangnya tulang. Menurut laporan dari tim dokter di Royal Infirmary of Edinburgh, itu merupakan penyakit langka.

Para peneliti menyebut, hingga saat ini hanya terdapat 64 kasus yang tercatat.

Dikutip dari Live Science, Rabu (4/4/2018), dokter tidak tahu apa penyebab kondisi itu. Menurut National Organization for Rare Disorders (NORD), tak ada pemicu genetik atau lingkungan yang diketahui memicu penyakit langka tersebut.

Namun, dokter mengetahui bahwa mereka yang mengalami kondisi tersebut memiliki pertumbuhan pembuluh darah dan limfa yang abnormal. Pembuluh tersebut tumbuh secara agresif sehingga membuat tulang menjadi rapuh.

Jaringan ikat fibrosa atau tumor pembuluh darah jinak kemudian menggantikan kehadiran tulang tersebut.

Saksikan video soal gadis pengidap penyakit langka yang akhirnya menikah:

Seorang gadis menderita penyakit langka sejak lahir. Setelah belasan kali melakukan operasi kini ia lebih bahagia dan menikah.

2 dari 3 halaman

Kasus Misterius

Perempuan berusia 44 tahun itu sebelumnya berada dalam kondisi sehat. Namun ia tiba-tiba merasakan sakit yang teramat sangat pada lengannya. Meski awalnya dokter mengira ia menderita kanker, tes biopsi berkata lain.

Beberapa bulan kemudian, biopsi lain mengungkap bahwa terdapat tumor pembuluh darah jinak di tulang humerusnya.

Selama tahun-tahun berikutnya, perempuan tersebut terus merasakan sakit dan bengkak di lengannya. Tulanganya pun retak hanya dari luka kecil. Saat itu, dokter tak bisa mendiagnosis penyakitnya.

Sekitar 18 bulan setelah berkunjung ke dokter, pemindaian mengungkap bahwa perempuan tersebut kehilangan tulangnya. Biopsi tambahan memperlihatkan bahwa pertumbuhan jaringan darah menggantikan jaringan tulangnya.

3 dari 3 halaman

Penyakit Langka

Peneliti Laboratorium — Ilustrasi Foto Peneliti (iStockphoto)

Penyakit Gorham-Stout berbeda setiap orang. Menurut Boston Children's Hospital, dalam kebanyakan kasus, penyakit tersebut hanya terjadi di satu area tubuh -- tidak menyebar.

Menurut NORD, jika penyakit tersebut terjadi di tulang rusuk, pasien dapat mengembangkan penumpukan cairan antara membran yang melapisi paru-paru, komplikasi akan berakibat fatal.

Hingga kini tak ada penanganan standar atas kondisi tersebut. Sejumlah tindakan melibatkan operasi, radiasi, dan penggunaan obat. Namun dalam beberapa kasus, penyakit itu membaik dengan sendirinya.

"Pada akhirnya, ini adalah penyakit menantang karena manajemen berbasis bukti masih kurang," demikian kesimpulan para peneliti dalam laporan yang dipublikasikan dalam jurnal BMJ Case Reports.