Sindrom Mata Kucing Bisa Menjadi Penyebab Disabilitas Intelektual

Adapun tanda seseorang memiliki CES:

- Ocular coloboma. Ini terjadi ketika celah di bagian bawah mata gagal menutup selama perkembangan awal, yang mengakibatkan celah atau celah. Koloboma yang parah dapat menyebabkan disabilitas penglihatan atau kebutaan.

- Preauricular skin tags atau lubang. Ini adalah kelaian pada telinga yang menyebabkan pertumbuhan kecil pada kulit (tag) atau hanya ada sedikit lekukan (lubang) di depan telinga.

- Atresia anal. Ini adalah saat saluran anus tidak ada. Jika ini ditemukan, pasien bisa diselamatkan dengan dibedah.

Sekitar dua perlima orang dengan CES memiliki tiga gejala ini, yang disebut sebagai "triad gejala klasik." Namun, setiap kasus CES adalah unik.

- kelainan mata lainnya, seperti strabismus (mata juling) atau memiliki satu mata kecil yang tidak normal (mikroftalmia unilateral)

- lubang anus kecil atau sempit (stenosis anal)

- gangguan pendengaran ringan- kelainan jantung bawaan

- kelainan pada ginjal, seperti keterbelakangan satu atau kedua ginjal, tidak adanya ginjal, atau adanya ginjal ekstra- kelainan pada saluran reproduksi, seperti keterbelakangan rahim (wanita), tidak adanya vagina (wanita), atau testis tidak turun (pria)

- disabilitas intelektual, yang biasanya ringan

- kelainan pada kerangka, seperti skoliosis (kelengkungan tulang belakang), fusi abnormal tulang-tulang tertentu di tulang belakang (fusi vertebral), atau tidak adanya jari kaki tertentu

- hernia

- atresia bilier (ketika saluran empedu gagal berkembang atau berkembang secara tidak normal)

- langit-langit mulut sumbing (penutupan atap mulut yang tidak lengkap)

- bertubuh pendek- fitur wajah yang tidak normal, seperti lipatan kelopak mata yang miring ke bawah, jarak mata yang lebar, dan rahang bawah yang kecil

CES adalah kelainan genetik yang terjadi ketika ada masalah dengan kromosom seseorang.

Kromosom adalah struktur yang membawa informasi genetik kita. Mereka dapat ditemukan di inti sel kita. Manusia memiliki 23 kromosom berpasangan. Tapi orang dengan CES memiliki dua salinan ekstra kromosom. Hal ini menyebabkan perkembangan abnormal selama tahap embrio dan janin.

Penyebab pasti CES tidak diketahui. Kromosom ekstra biasanya tidak diwarisi dari orang tua, melainkan muncul secara acak ketika terjadi kesalahan ketika sel-sel reproduksi membelah.

Dalam kasus ini, orang tua memiliki kromosom normal. Menurut perkiraan National Organization for Rare Disorder, CES terjadi hanya pada 1 dari setiap 50.000 hingga 150.000 kelahiran hidup. Namun, ada beberapa kasus CES yang diturunkan. Jika Anda memiliki kondisi tersebut, ada risiko tinggi Anda akan mewariskan kromosom ekstra kepada anak-anak Anda.

Rencana perawatan untuk CES tergantung pada gejala individu. Perawatan mungkin melibatkan tim yang terdiri dari:

- dokter anak

- ahli bedah

- spesialis jantung (ahli jantung)

- spesialis gastrointestinal

- spesialis mata

- ahli ortopedi

Belum ada obat untuk CES, jadi pengobatan diarahkan pada setiap gejala spesifik. Ini mungkin termasuk:

- obat-obatan

- operasi untuk memperbaiki atresia anal, kelainan tulang, kelainan genital, hernia, dan masalah fisik lainnya- terapi fisik- pekerjaan yang berhubungan dengan terapi

- terapi hormon pertumbuhan untuk orang dengan perawakan sangat pendek- pendidikan khusus bagi penyandang disabilitas intelektual

Harapan hidup orang dengan CES sangat bervariasi. Itu tergantung pada tingkat keparahan kondisinya, terutama jika ada masalah jantung atau ginjal. Perawatan untuk gejala individu dalam kasus ini dapat memperpanjang hidup.

Beberapa orang dengan CES akan mengalami malformasi parah pada awal masa bayi, yang dapat menyebabkan harapan hidup yang jauh lebih pendek. Namun, bagi kebanyakan orang CES, harapan hidup biasanya tidak berkurang.

Jika Anda memiliki CES dan berencana untuk hamil, Anda sebaiknya berkonsultasi dulu dengan konselor genetik tentang risiko mewarisi kondisi tersebut.