Ibu Tiga Anak Asal AS Didiagnosis Sindrom Down di Usia 23 tapi Tidak Tampak seperti Orang Down Syndrome

Ketika ditanya apa yang menginspirasinya untuk melakukan tes genetik, Zambelli menjelaskan bahwa sebenarnya dokter kandungannya yang memberikan ide tersebut.

"Dialah yang memberi tahu saya bahwa sangat jarang mengandung anak dengan sindrom Down sebanyak tiga kali dan menulis rujukan kepada ahli genetika untuk melihat apakah saya memiliki kelainan kromosom," kata Zambelli.

Mengutip dari The Independent, saat tumbuh dewasa, Zambelli mengatakan bahwa dia berjuang dengan dislokasi lutut, masalah rahang yang memengaruhi pergerakannya, dan detak jantung yang tinggi. Dokter tidak pernah menghubungkan masalah-masalah tersebut sampai mereka melihat riwayat reproduksinya dan melihat tiga dari enam kehamilannya memiliki diagnosis sindrom Down.

"Ini tidak biasa bagi seseorang yang masih sangat muda," katanya.

Zambelli melakukan tes genetik dan menemukan bahwa dia menderita sindrom Down mosaik atau mosaik trisomi 21.

"Ketika saya menerima telepon (dengan diagnosis), saya sangat senang! Saya selalu mengalami berbagai komplikasi sepanjang hidup saya yang tidak pernah masuk akal bagi para dokter, tapi sekarang aku mengerti," kata Zambelli kepada People.

Ketika Zambelli lahir, dia tidak memiliki ciri-ciri atau karakteristik yang terkait dengan sindrom Down. Sejak umur 12 tahun, tempurung lututnya selalu terkilir 'sepanjang waktu' dan dia kesulitan dalam belajar secara menyeluruh di sekolah. 

Zambelli menjalani tes genetik yang mengungkapkan bahwa dia menderita sindrom Down mosaik, yang memberinya peluang 50 persen untuk memiliki anak dengan kromosom ekstra.

Suaminya, Taylor Doyle, 28 tahun, seorang pekerja restoran, sangat mendukung Zambelli untuk melakukan tes genetik. Zambelli yang tidak memiliki karakteristik wajah seperti orang dengan sindrom Down, sekarang memiliki penjelasan untuk masalahnya.

Melalui video TikTok-nya, Zambelli berusaha untuk menciptakan platform edukasi di mana ia dapat menyebarkan kesadaran tentang mutasi genetik.

"TikTok telah menjadi komunitas yang luar biasa untuk menyebarkan kesadaran akan sindrom Down dan tiga bentuknya - trisomi 21, mosaik, dan translokasi," katanya.

"Yang bisa saya lakukan adalah menyajikan fakta, terus menyebarkan kesadaran, dan berharap untuk melihat perubahan," tambahnya.

Zambelli mengungkapkan bertemu dengan beberapa orang di dalam komunitas sindrom Down merupakan salah satu bagian tersulit dari perjalanannya.

"Bertemu dengan beberapa orang di dalam komunitas sindrom Down. Ada beberapa orang yang tidak menganggap saya serius dan membuat saya merasa seolah-olah saya harus membuktikan kondisi saya kepada mereka," katanya.

"Stigma seputar sindrom Down sayangnya masih ada di dalam komunitas kami sendiri. Saya berharap hal itu akan segera berubah menjadi lebih baik." tambahnya.