Liputan6.com, Jakarta Mutasi genetik langka membuat seorang pria di Florida, Amerika Serikat merasakan sakit di kakinya saat berjalan. Dia mengibaratkan, ketika melakukan itu dirinya seperti menginjak kaca.
Nama pria itu adalah Jeffrey Ortega. Dia didiagnosis dengan sindrom Proteus yang didapatkannya sejak berusia 9 bulan. Kondisinya pun semakin memburuk.
Advertisement
"Sindrom Proteus sangat jarang dan bersifat progresif. Ada pertumbuhan berlebihan dengan tulang dan jaringan, jadi apa yang perlu kami lakukan hanya membuatnya nyaman, menjawab semua pertanyaannya, dan mencoba membantuya," kata dokter Brad Schaeffer dalam sebuah acara kesehatan seperti dikutip dari Fox News pada Rabu (22/1/2020).
Ortega mengatakan bahwa sindrom tersebut mempengaruhi kaki kirinya. Dia menjadi sulit menggunakan sepatu namun juga tak bisa berjalan tanpa alas kaki karena kondisi itu membuatnya berisiko terkena infeksi.
"Saya bisa berjalan tapi rasanya seperti berjalan di atas kaca. Ini sangat tidak menyenangkan," kata Ortega.
Simak juga Video Menarik Berikut Ini
Dibuatkan Sepatu Khusus
Ortega mengatakan bahwa dirinya sempat dioperasi beberapa kali. Dokter sebelumnya juga diberitahu tentang kemungkinan amputasi. Namun, para ahli lain menyatakan bahwa prosedur itu memiliki risiko, termasuk pertumbuhan tulang yang bisa berlanjut usai diamputasi.
Alih-alih melakukan prosedur medis tertentu, Schaeffer membuat cetakan dari kaki Ortega yang dinilainya mirip "kembang kol." Dokter lalu membuatkan dirinya sebuah sepatu khusus yang membantunya untuk hidup lebih baik.
"Ini terasa seperti mimpi menjadi kenyataan," kata Ortega. Menurutnya, selama ini kondisi tersebut juga mempengaruhi kondisi mentalnya selama bertahun-tahun.
National Organization for Rare Disorders (NORD) Amerika Serikat menyatakan, sindrom Proteus membuat pertumbuhan berlebih di berbagai jaringan dalam tubuh. Kondisi ini mengakibatkan malformasi tulang, tumor jinak atau ganas, malformasi pembuluh darah, serta penyakit paru membengkak dan lesi kulit.
NORD menyatakan beberapa kondisi parah bisa menyebabkan komplikasi yang fatal. Sementara pada beberapa pasien, hanya menunjukkan gejala ringan.
Advertisement
